早发型癫痫病症的基因检测

揭开序幕新生儿期或婴儿就有期的就有发型中风病症会导致相当严重的心理性疾病和运动发育障碍，我们多半把它归咎于经常性发生的中风中风或中风间期中风都为举办活动[1]。对于这类疾病的评估检验，除了脑构件精神状态、先天性代谢精神状态的排查外，蛋白质扫描已成为一项不可或缺的检验工具[2]。

如今，就有发型中风病症的病因找到已扩及高通量蛋白质测序、蛋白质面板（ gene panels）以及全外显子三组测序的商业化之中。另外，表型特征、畸形学、中风中风症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的中风肉瘤，以及提示对应的蛋白质扫描拟议[2]。

参考资料:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210