癫痫中风：凶手是谁？

痉挛离世(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛患儿浮现的一种非创伤适度、非溺水、非痉挛持续状态且检验恰当无引起死亡恰当疾病顿时的意外死亡。尽管人们开始非常重视SUDEP及其似乎特别有似乎因素，但是现有对于SUDEP原因仍不恰当。

片段脑电图 (Video-EEG) 监测到痉挛患儿中风时颤动心跳停止，临床医生也观察到强直－阵挛中风时患儿颤动心率眼压均精神状态，即中枢适度颤动暂停、致使心动过缓、瞳孔散大，这些似乎致使患儿浮现终期窒期及肾脏骤停。由此我们推论，痉挛中风时引起肾脏颤动机能扭曲机制似乎与SUDEP特别。

先天适度中枢适度肠胃换气不足综合征(CCHS)是一种致死适度的自主神经系统机能精神状态，临床主要特征是肠胃换气不足以及睡觉对低氧、高钾血症敏感适度下降。研究课题引述儿童CCHS患儿缓慢适度心律失常死亡率很高，部分儿童CCHS患儿需装有肾脏起搏器以预防肾脏骤停的发生。

研究课题已推论CCHS与PHOX2B基因凋亡特别，其中以PHOX2B基因的丙氨酸单调范围内精神状态倍增最类似，也有少数为PHOX2B基因的移码凋亡、无义凋亡及错义凋亡。Trochet等推论PHOX2B基因的丙氨酸单调范围内精神状态倍增可致使日夜换气不足及痉挛的浮现。由此推论PHOX2B基因凋亡似乎通过引起肾脏颤动机能精神状态从而致使SUDEP。

最近，悉尼及塔斯马尼亚人类学家对PHOX2B基因凋亡及痉挛离世关系进行了一项研究课题，该项研究课题成果于9年末9日已发表在Neurology刊物上。

该项研究课题共纳入68名痉挛离世患儿，并对这68名患儿进行PHOX2B基因编码序列检测。结果显示该68名患儿中有5名患儿存有PHOX2B基因凋亡，只有1名患儿为丙氨酸单调范围内15个双链缺陷，另外4名患儿均为为同义凋亡，PHOX2B基因在丙氨酸单调范围内精神状态倍增或点凋亡未检测到。

该项研究课题定时PHOX2B基因凋亡似乎并不是SUDEP的类似有似乎因素，因此SUDEP疾病仍需先前研究课题。

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主笔： neurowj